Enfermedades mitocondriales muy heterogéneas tienen la misma alteración en el músculo esquelético

Un estudio colaborativo de diversos grupos del CIBERER ha puesto de manifiesto que los pacientes con diferentes enfermedades mitocondriales clínicamente y genéticamente muy heterogéneas tienen en realidad la misma alteración metabólica en el músculo esquelético. Las enfermedades mitocondriales son un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes que surgen como resultado de la disfunción de la mitocondria, la “central energética” de la célula.

> Leer más

Un producto que se estudia como posible terapia en anemia de Fanconi es designado medicamento huérfano

El Gefitinib, un fármaco de administración oral actualmente indicado para el tratamiento del cáncer de pulmón, ha sido designado como medicamento huérfano en Europa para tumores de cabeza y cuello en pacientes con anemia de Fanconi. Esta designación ofrece facilidades para continuar con el proceso que podría conducir a su futura aprobación como tratamiento.

> Leer más

Describen un nuevo síndrome dismórfico causado por mutaciones en un mismo gen

Una investigación con participación del CIBERER ha demostrado que mutaciones producidas en un mismo gen causan un síndrome dismórfico característico que se describe por primera vez asociado con rasgos faciales y anomalías neurológicas, cardiovasculares y esqueléticas similares.

Identifican un potencial fármaco para tratar el síndrome de Allan-Herndon-Dudley

Un equipo internacional coordinado por investigadores del CIBERER ha observado que un fármaco sintético, el Sobetirome, podría tener el potencial de mejorar las graves alteraciones neurológicas y el hipertiroidismo periférico característico de pacientes con el síndrome de Allan-Herndon-Dudley.

Avanzan en la comprensión de los mecanismos de diversas enfermedades poco frecuentes

Investigadores del CIBERER han realizado diversos estudios que contribuyen a mejorar la comprensión de los mecanismos y causas de diversas enfermedades raras: la lipodistrofia generalizada adquirida, la enfermedad de Goodpasture, el síndrome de Alport y la deficiencia de antitrombina grave.

> Leer Más

> Leer Más

Ponen de manifiesto la necesidad del diagnóstico temprano y el enfoque multidisciplinar en las rasopatías

La segunda Jornada del Síndrome de Noonan y Otras Rasopatías, que reunió a médicos, investigadores y personas afectadas, puso de manifiesto la necesidad tanto del diagnóstico precoz como de la adopción de un enfoque multidisciplinar, dada la diversidad de síntomas de estos síndromes.

Las Jornadas ALBA sobre Albinismo baten récord de participación con más de 200 asistentes

La duodécima edición de este encuentro anual fue el marco de presentación de ¿Qué es el albinismo?, un libro divulgativo sobre esta condición genética escrito por el investigador Lluís Montoliu con fotografías de Ana Yturralde. En las jornadas, participaron 225 personas y 95 familias.

Resaltan la importancia de las pruebas diagnósticas genéticas en las telomeropatías

Diversas asociaciones de pacientes participaron en un simposio internacional sobre telomeropatías, un grupo de enfermedades raras en las que se acortan los extremos de los cromosomas, los telómeros, que son esenciales para su estabilidad. En el encuentro, se reclamaron más pruebas diagnósticas y análisis genéticos.

> Leer Más

> Leer Más

> Leer Más

La Fundación contra la Hipertensión Pulmonar promueve su primer Foro Internacional sobre Investigación

Investigadores de Estados Unidos y España pondrán en común sus avances en el primer Foro Internacional de Investigación en Hipertensión Pulmonar el 22 de noviembre en Madrid. Científicos del CIBERER abordarán el diagnóstico genético y la medicina personalizada en este grupo de enfermedades raras.

El Hospital Sant Joan de Déu acogerá la jornada de actualización sobre la investigación en síndrome de Rett

Esta jornada, dirigida a investigadores, profesionales sanitarios y familias, se celebrará el 1 de diciembre. Se abordarán temas como el diagnóstico genético de esta enfermedad rara, su manejo clínico, el estado de la investigación, las estrategias terapéuticas o el paso de los pacientes a la vida adulta.

Una jornada ofrecerá una visión integral sobre los medicamentos húerfanos en Sevilla

El Instituto de Biomedicina de Sevilla acogerá una jornada sobre designación y desarrollo de medicamentos huérfanos el 22 de noviembre. En este encuentro, participarán representantes de los pacientes junto a investigadores y responsables de la industria. Se presentarán, además, dos casos concretas de designación de medicamentos huerfanos.

> Leer Más

> Leer Más

> Leer Más

Copyright © 2006 - 2018 CIBER
Centro de Investigación Principe Felipe
C/ Eduardo Primo Yúfera 3 - 46012 Valencia - Spain
info@ciberer.es

Este boletín ha sido enviado desde el e-mail boletin@ciberer.es